esclerosis tuberosa - o que são enzimas

Esclerose tuberosa, também conhecida como doença de Bourneville-Pringle, é uma doença genética rara que causa o crescimento anormal de tecido no cérebro, pulmões, coração, rins e outros órgãos. A esclerose tuberosa é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que produzem proteínas que ajudam a controlar o crescimento celular. A maioria das pessoas com esclerose tuberosa desenvolve sintomas antes dos 4 anos de idade, embora os sintomas possam não aparecer até a adolescência ou idade adulta. Os sintomas comuns incluem convulsões, atrasos no desenvolvimento, problemas de aprendizagem e comportamento, problemas renais e respiratórios, entre outros. Não há cura para a esclerose tuberosa, mas o tratamento pode ajudar a controlar seus sintomas. O tratamento geralmente envolve medicamentos para controlar convulsões, bem como outros medicamentos para tratar sintomas específicos. Alguns pacientes podem precisar de cirurgia para remover tumores e outros crescimentos anormais. A esclerose tuberosa é uma doença rara e pode ser difícil de diagnosticar. Se você ou um ente querido está apresentando sintomas de esclerose tuberosa, procure um médico imediatamente. O diagnóstico precoce e o tratamento podem ajudar a melhorar os resultados e a qualidade de vida do paciente.hyundai santa fé